Симптомы и лечение болезни Гиппеля-Линдау
Сущность и патогенез заболевания
Синдром Гиппеля-Линдау представляет собой наследственное генетическое заболевание, характеризующееся разрастанием капилляров и многочисленными опухолевыми проявлениями разного характера в ряде внутренних органов. Наследование болезни происходит по аутосомно-доминантному механизму и порождается мутацией гена роста опухолей (VHL), расположенного на коротком плече третьей хромосомы.
По своей сути, болезнь Гиппеля-Линдау относится к группе факоматозов (наследственные заболевания с сочетанием поражения нервной системы и кожи, а также развитием эндокринных расстройств и аномального развития), что обуславливает сочетание гемангиобластомы мозжечка с ангиомами спинного мозга, разнообразными кистами почек, поджелудочной железы, печени, яичек, а также феохромоцитомами надпочечников. Помимо головного мозга гемангиобластома наблюдается в глазной сетчатке. Почти в 25% случаев патологии отмечается карцинома почки.
Болезнь передается по наследству, и ее симптомы могут, в принципе, проявиться в любом возрасте. Однако чаще всего первые проявления отмечаются после 30-35 лет. В то же время только раннее обнаружение заболевания продлевает жизнь больного человека (без принятия своевременных мер продолжительность жизни обычно не превышает 55 лет).
Особенности симптоматики
Наиболее распространенным проявлением болезни Гиппеля-Линдау признается возникновение гемангиобластомы мозжечка и глазной сетчатки (почти 75% всех случаев). Поражение головного мозга отмечается в среднем в возрасте 32-34 года, а глаз — 24-26 лет. Такое новообразование имеет доброкачественный характер и развивается на кровеносных сосудах.
При появлении опухоли в мозжечке отмечаются такие симптомы:
- внутричерепная гипертензия, проявляющаяся головной болью и головокружением, слабостью, тошнотой, рвотой;
- раскачивающаяся шаткая походка;
- нарушение координации;
- тремор (дрожание конечностей).
В случае гемангиомы сетчатки добавляется нистагм, выраженный в колебаниях глазного яблока в разные стороны. Опасным следствием опухоли является проникновение крови в близлежащие мозговые ткани ввиду тонкости оболочки новообразования.
Другое развитие болезни идет в направлении возникновения различных опухолей в разных внутренних органах. Достаточно часто начинает расти печеночная киста доброкачественного характера и почечная злокачественная опухоль. Почечно-клеточная онкология, чаще всего, обнаруживается в возрасте 45-55 лет и в большинстве случаев длительное время протекает бессимптомно. При развитии патологии появляются болевые ощущения, просматривается припухлость в районе талии, обнаруживаются кровяные следы в моче.
Опухолевые процессы
Одно из проявлений синдрома Гиппеля-Линдау — феохромоцитома надпочечников, практически всегда имеющая доброкачественное течение. Средний возраст больных, когда развивается такое образование, составляет 29-32 года. Новообразование может быть двухсторонним с многочисленными узлами и достаточно часто формируется за пределами надпочечниковых тканей. Основные симптомы:
- артериальная гипертензия,
- повышенное потоотделение,
- головная боль,
- учащенный пульс,
- бледность кожи.
Опухоли панкреатического типа развиваются более чем у половины больных людей. Новообразование в поджелудочной железе может быть доброкачественным или злокачественным, в форме кисты и нейроэндокринной опухоли. Средний возраст начала проявления опухоли — 33-36 лет. Злокачественные нейроэндокринные образования способны распространять метастазы в печень.
Опухоль эндолимфатического мешка формируется внутри черепной коробки и имеет доброкачественный характер. Такое образование имеет типичные признаки:
- развитие глухоты,
- шум в ушах,
- головокружение,
- нарушение равновесия,
- ослабление мышц лица.
У мужчин, больных синдромом Гиппеля-Линдау, распространенным направлением развития болезни является прорастание папиллярной цистаденомы яичек — новообразования доброкачественного типа. У женщин в редких случаях может выявиться опухоль маточной связки. Такие патологии протекают бессимптомно и требуют особого лечения.
В целом, с учетом разнообразного проявления болезни, она подразделяется на 2 типа. К типу 1 отнесена болезнь с такими проявлениями: ангиомы сетчатки, гемангиобластомы головного мозга и опухолевые образования почек. В типе 2 выделяются несколько разновидностей: 2А (ангиома сетчатки, мозговая гемангиобластома, феохромоцитома); 2В (к признакам 2А добавляются опухоли и кисты поджелудочной железы и других органов); 2С (феохромоцитомы).
Диагностика и лечение болезни
Первичный диагноз ставится на основании осмотра больного, изучения анамнеза, обследования глазной сетчатки и анализа наследственного фактора. Важную информацию дает анализ крови — определяется уровень глюкозы и катехоламинов. Опухолевые образования определяются по результатам УЗИ, компьютерной и магнитно-резонансной томографии.
Наиболее эффективное лечение — хирургическое удаление новообразования. При размере опухоли менее 30 мм применяется лазерная терапия или химиотерапия. Совсем небольшие образования обычно не удаляются, но постоянно контролируется их рост. В качестве дополнительных средств используются медикаментозные препараты. Для нормализации мозговой работы назначаются ноотропные средства. При превышении уровня глюкозы рекомендуются лекарства, понижающие содержание сахара.